Žaklīna Stokdeila uzzināja, ka viņas meitai Islai Edvardsai pēc kārtējās redzes pārbaudes skolā tika diagnosticēta Battenas slimība. Tas ir rets ģenētiskais stāvoklis, kas bērnībā izraisa demenci, aizkavētu attīstību, krampjus, aklumu un pat priekšlaicīgu nāvi.
Kāda mamma uzzināja, ka viņas meitai ir nāvējoša slimība, kas izraisa demenci pēc tam, kad meitene piedalījās kārtējā redzes pārbaudē savā skolā.
Žaklina Stokdeila aizveda savu meitu Islu Edvardsu uz acu pārbaudi, kur tika atklāts, ka meitenei nepieciešamas brilles, jo ir pasliktinājusies redze.
Taču māte bija satriekta, kad izrādījās, ka briļļu nēsāšana ir tīrais nieks, salīdzinājumā ar diagnozi, kas tika uzstādīta. Islai tika diagnosticēta Batten slimība, reta ģenētiska slimība, kas bērnībā izraisa demenci, aizkavētu attīstību, krampjus, aklumu un pat priekšlaicīgu nāvi.
Battena slimība ir viena no visizplatītākajām bērnības demences formām. Tā izraisa progresējošu smadzeņu šūnu bojāšanos un virkni smagu simptomu, piemēram, spēju staigāt un runāt zudumu.
“Šobrīd nekas neliecināja par to, ka Islai kaut kas nebūtu kārtībā. Viņas redze lielos attālumos bija nedaudz neskaidra, taču nekas neparasts bērnam, kuram acu pārbaude bija uz robežas ar briļļu nepieciešamību,” skaidroja 34 gadus vecā Stokdeila.
Tika uzņemti Islas acu attēli, un nozīmēta vizīte pie speciālista. “Ārsti apstiprināja, ka Islai ir agrīnas bērnu makulas (neliels apgabals, kurš atbildīgs par centrālo redzi, tas ir, redzes asumu, krāsu redzi un sarežģītu formu) deģenerācijas pazīmes, un, lai noteiktu cēloni, būs jāveic ģenētiskais tests. Ārsti paņēma paraugu no viņas mutes un nozīmēja mums pēcpārbaudi augustā, kad būs ģenētiskā testa rezultāti,” sacīja Stokdeila.
“12. augustā man teica, ka Islas ģenētiskais panelis ir bijis pozitīvs attiecībā uz neironu ceroīdu lipofuscinozes diagnozi. Pēc papildu paskaidrojumiem mēs uzzinājām, ka šī slimība ir vairāk pazīstama kā CLN3 Batten slimība, ļoti reta, ārkārtīgi nežēlīga un letāla slimība bez iespējām to izārstēt. Man teica, ka Isla ļoti drīz pilnībā zaudēs redzi, attīstīsies bērnības demence un epilepsija, ka viņas garīgā apziņa sāks pasliktināties, un arī viņas fiziskās spējas sāks pasliktināties. Dzīves ilgums bērnam ar CLN3 bija noteikts – pusaudža gadi, labākajā gadījumā agrīni divdesmit,” stāstīja Stokdeila.
“Battena slimība ir briesmīga; tā ir viena no daudzām smagajām, briesmīgajām slimībām, kas skar zīdaiņus un bērnus. Tā sākas lēni un pēc tam strauji progresē,” sacīja Dr. Džošs Bonkovskis, Pediatrijas neiroloģijas nodaļas vadītājs un Bērnu primārā personalizētā centra medicīnas direktors. “Biežākās agrīnās pazīmes var būt attīstības atskaites punktu trūkums vai faktiski pagrieziena punktu zaudēšana. To sauc par attīstības regresiju. Dažos gadījumos bērns vai zīdainis var zaudēt redzi un sākt sadurties ar lietām, var rasties krampji vai kļūt ļoti nestabils ar grūtībām staigāt,” skaidro ārsts.
Dr. Bonkovskis uzsvēra, ka šajā laikā ir svarīgi atbalstīt ģimenes, jo ceļš uz ārstēšanu var būt “biedējošs, taču zināt, ka jūs to nedarāt viens – tam ir liela nozīme”.
Islas māte par savām sākotnējām bailēm piebilda: “Vienkārši nebija nekādu pazīmju, ka viņa būtu kaut kas cits kā ideāla, normāla maza meitene. Man bija jānāk mājās, jāapsēžas kopā ar ģimeni un jāpaziņo viņiem šīs ziņas, tas bija šausminošs laiks. Mēs nekad neesam par to runājuši ar Islu, un joprojām jūtu, ka nevienam bērnam nevajadzētu uzņemties tik sarežģītas diagnozes emocionālo smagumu.”
Kopš Islas diagnozes pirms diviem gadiem, tagad 10 gadus vecā meitene ir zaudējusi 90 procentus no redzes. Pašlaik viņa apgūst Braila rakstu, bet viņas ģimene viņas redzes traucējumus raksturo kā spēku, nevis vājumu.
“Mēs esam tik lepni par to, kur Isla atrodas šodien,” sacīja māte. “Viņa ir zaudējusi ievērojamu daļu redzes kopš 2021. gada, un viņai ir palikuši aptuveni 10 procenti. Taču viņai joprojām patīk visas tās pašas aktivitātes, piemēram, peldēšana, dejas, videospēles, un viņa ir pielāgojusies savam pašreizējam redzes līmenim. Mēs neuztveram Islas redzes zudumu kā skumju apstākli vai kaut ko, kas viņā ir salauzts. Mums ir tik svarīgi, lai viņa zinātu, ka viņas redzes traucējumi nav kaut kas tāds, kas viņu padara mazāk vērtīgu. Ja kas, tad tas padara viņu stiprāku, viņa ir vēl pārsteidzošāka persona, un mēs nevarētu būt lepnāki par to, kas viņa ir. Redzes pasliktināšanās ir vienīgais šīs slimības simptoms, ko viņa fiziski izjūt, un mēs cīnāmies ar visu, kas mums ir jādara, lai nodrošinātu, ka tā arī paliek. Diagnozes dienā mums teica, ka šī diena ir veselīgākā diena, kāda Islai jebkad būs,” atklāja māte.
Ģimene ir dalījusies ar Islas stāstu Facebook lapā ar nosaukumu “Isla’s Faith: Isla Edwards’ Fight Against CLN3 Batten Disease”, un ir saņēmusi milzīgu atbalstu no vietējās kopienas, kas savāca 18 000 USD (nepilni 17 tūkstoši Eur), lai palīdzētu segt medicīniskās izmaksas grūtajā laikā.
