„Kopš agras bērnības dēlam bija nedaudz palielināts vēders, tam sekoja samazināts trombocītu skaits. Ārsti to neuzskatīja kā bīstamu signālu, jo šādi simptomi bērniem ir diezgan raksturīgi. Tikai pēc ultrasonogrāfijas izmeklējumiem jau 3 gadu vecumā tika konstatēts, ka liesa un akna ir kļuvušas ievērojami lielākas un mūsu bērnam ir nopietna saslimšana,” stāsta Kārlis, kurš ir tēvs bērnam ar diagnozi „Gošē slimība”. Kas ir retā kaite, kas skar tikai katru 40-60 tūkstošo iedzīvotāju pasaulē? Izrādās, šī smagā slimība ir kontrolējama, ja laikus tiek uzsākta ārstēšana. Tāpēc sevišķi būtiski ir atklāt jau pirmos simptomus. Par tiem stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas reimatoloģe dr.Ieva Saulīte.

 

 

Kā paskaidro speciāliste, ar nosaukumu „Gošē slimība” tiek apzīmēti samērā reti sastopami ģenētiski traucējumi, kas skar šūnu lizosomas. To izraisa enzīma – glikocerebrozidāzes deficīts. Šādā gadījumā lipīdi, ko dēvē par glikocerebrozīdiem, netiek sašķelti, un lizosomās uzkrājas nešķeltu vielmaiņas produktu daudzums. Slimību pirmo reizi 1882. gadā aprakstīja franču ārsts Filips Gošē. Patlaban pasaulē konstatēti aptuveni 10 275 saslimšanas gadījumi, un ārstēšanu saņem aptuveni 70 % pacientu. Vairāk nekā 10 pacientu mīt arī Baltijas valstīs, Latvijā – divi no viņiem.

 

 

Palielināta liesa un citi simptomi

Slimību iedala trīs saslimšanas tipos. Visbiežāk no tiem sastopams neneiropātiskais tips, kuru iespējams atklāt no agrīnas bērnības līdz pat 60 vai 70 gadu vecumam. Saslimšanas biežums jeb incidence ir 1 pret 50 000, un 94 % slimība ir ārstējama. Otrais ir akūts neiropātisks slimības tips, ko atklāj 1 % no visiem Gošē slimības slimniekiem. Šī ir ļoti smaga un akūta forma, kura ietekmē zīdaiņu un mazu bērnu centrālo nervu sistēmu un diemžēl ir ar letālām beigām. Tā sastopama ļoti reti – aptuveni vienam no 100 000 cilvēku. Tikmēr 5 % no visiem saslimušajiem tiek identificēts trešais saslimšanas tips, kas ir hronisks, neiropātisks. Šī forma ietekmē centrālo nervu sistēmu un laika gaitā progresē.

 

Dr.Ieva Saulīte pastāsta, ka Gošē slimība ir autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt attiecīgo gēnu nēsātājiem. Gošē slimība katram slimniekam var izpausties atšķirīgi. Pirmā un trešā tipa slimniekiem simptomi attīstās pakāpeniski, līdz ar to grūtāk noteikt agrīnu diagnozi, savukārt otrā tipa slimniekiem simptomi ir nopietni. Kā minēts, visbiežāk sastopama pirmā tipa Gošē slimība. Šim saslimšanas tipam raksturīgs nogurums, asiņošana, viegla zilumu veidošanās, anēmija, trombocitopēnija, palielināta liesa un palielināts vēders, arī vēdersāpes un sāpes kaulos. Bērniem, kuriem konstatēta Gošē slimība, tipiska arī aizkavēta augšana un vēlīna pubertāte. Slimībai attīstoties, var rasties arī elpošanas problēmas. Reimatoloģe I.Saulīte atzīst, ka daudzveidīgie simptomi nereti var apgrūtināt slimības atpazīšanu, jo raksturīgi arī citām saslimšanām, piemēram, ļaundabīgām asins slimībām, saistaudu slimībām u.c.

 

 

Svarīgi atpazīt jau pirmās pazīmes

Speciāliste uzsver, ka visbiežāk sastopamajai slimības formai terapeitiskais efekts ir ļoti apmierinošs, tomēr būtiski, ka ģimenes ārsts atpazīst jau pirmos simptomus. Jo īpaši strauji būtu jārīkojas, ja konstatēta aknas un liesas palielināšanās. Šādā gadījumā jāveic vēdera ultrasonogrāfija, asins pārbaude, elpceļu rentgenogramma, kā arī magnētiskā rezonanse vēdera dobumam, kauliem un locītavām. Ieteicami arī veikt ģenētisko analīzi mutāciju konstatēšanai, kā arī stingri kontrolēt enzīmu līmeni. Laikus uzsākot ārstēšanu, cilvēks var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi vien ar fiziskas slodzes ierobežojumiem.

 

Dr. I.Saulīte pastāsta, ka patlaban Latvijā ir divi Gošē slimnieki, no kuriem jaunākajam ir 12 gadu. Slimības ārstēšanā tiek pielietota enzīmu aizvietošanas terapija, kas tiek nodrošināta divas reizes mēnesī. Ārstēšanas izmaksas ir ļoti dārgas un sasniedz 200 000 EUR gadā, tomēr pozitīvi, ka šos izdevumus pacientam sedz valsts.

 

„Ņemot vērā savas ģimenes pieredzi, gribu uzsvērt, cik svarīgi diagnozi atklāt pēc iespējas ātrāk. Dēls ikdienā jūtas labi, dzīvo normālu dzīvi, un no malas nav iespējams pateikt, ka viņam ir šī bīstamā slimība,” stāsta Kārlis. „Tomēr tas nebūtu iespējams, nesaņemot ārstēšanu. Īpaši būtiska šeit ir ģimenes ārstu loma. Ārstiem ir jābūt vairāk informētiem arī par tik retām saslimšanām kā Gošē slimība un, uztverot pirmās pazīmes, bez kavēšanās jānosūta pacienti uz izmeklējumiem pie ģenētiķa, jo ilgstoša, nepareiza Gošē pacienta ārstēšana ir ļoti bīstama veselībai.” Viņš arī pastāsta, ka, sastopoties ar retu slimību, ģimene var justies vientuļa. Šādā gadījumā atbalstu var sniegt nevalstiskās organizācijas, piemēram, Reto slimību biedrība „Caladrius”, kura sadarbojas ar ārvalstu organizācijām un var palīdzēt veidot kontaktus ar ģimenēm ārzemēs, veicinot informācijas apmaiņu un sniedzot arī cilvēcīgu atbalstu.

Sabiedrība

Profesors Dumpis: “Slimnīcās šobrīd ir klusums pirms vētras. Protams, ka situācija pasliktināsies”

  Esošā situācija saistībā ar Covid-19 pacientu skaitu slimnīcās ir klusums pirms vētras, LTV raidījumā "Panorāma"sacīja...

Ģimenes ar bērniem martā saņems vienreizēju atbalstu no valsts – cik liels tas būs un kam pienāksies?

  Cilvēkam, kuram ir tiesības uz bērna kopšanas pabalstu par bērnu līdz viena gada vecumam, ģimenes...

Pirmo reizi diennaktī vairāk nekā 5000 inficēto; 17 cilvēki miruši un vēl 75 nonākuši slimnīcās

  Trešdien saņemtas ziņas, ka aizvadītajā diennaktī atklāti 5082 jauni Covid-19 inficēšanās gadījumi, kas ir pārliecinoši...

Diemžēl epidemiologam nav labu ziņu par Latvijā turpmāk gaidāmo – VIDEO

  Slimību profilakses un kontroles centra apkopotā informācija liecina, ka aizvadītajā nedēļā jaunatklāto Covid-19 gadījumu skaits...

TV zvaigzni Magoni pat grūti atpazīt; viņa atklāj savus jaunumus mīlas frontē

  STV šova "Slavenības. Bez filtra" zvaigzne Magone jaunās sezonas sākumā tā sapucējusies, uzkrāsojusies un tikusi...

Valsts policija ļoti meklē šo kundzi – FOTO

  Lūdzam aplūkot attēlā redzamo sievieti un, ja jūsu rīcībā ir jebkāda informācija, kas sekmētu viņas...

Horoskopi un Testi

Tavs horoskops veiksmīgai dienai – 20. janvāris

  Rīts var sagādāt pārsteigumus. Kādi tie būs – viss atkarīgs tikai un vienīgi no mums...

Tavs horoskops veiksmīgai dienai – 19. janvāris

  Šī diena kopumā solās būt harmoniska un mierīga. Šī diena dos tev daudz pozitīvu emociju...

Tavs horoskops veiksmīgai dienai – 18. janvāris

  Šodien būs grūti pretoties jebkāda veida kārdinājumiem. Neaizmirsti par to, kas tev ir svarīgs un...
wallpapersis.com

Tavs horoskops veiksmīgai dienai – 17. janvāris

  Šodien vairāk varētu nākties iesaistīties savstarpējās attiecībās, paužot savas simpātijas. Ja kāds ar tevi flirtē,...
flckr.com

Tavs horoskops veiksmīgai nedēļai: 17.-23. janvāris

  Klāt kārtējā šī gada janvāra nedēļa. Nāc, aplūko, kā izkārtojušās zvaigznes un planētas. Uzzini, ko...

Tavs horoskops veiksmīgai dienai – 16. janvāris

  Lieliski piemērota diena, lai sāktu atradināšanos no kaitīgajiem ieradumiem. Koncentrējies uz to un rīkojies neatlaidīgi....

Mājai un Dārzam

Rīgas satiksme/Facebook

Rīgas dome pirms spēcīgās vētras izplatījusi brīdinājumu iedzīvotājiem

  Pirmdien, 17. janvārī, Rīgā gaidāma viena no stiprākajām vētrām pēdējo gadu laikā. Sagaidāms, ka vislielāko...

Vētra beigusies: zināms, kāds laiks gaidāms nedēļas turpinājumā

  Pēc pirmdienas ciklona otrdien debesis skaidrosies un vējš pierims un iegriezīsies no dienvidrietumiem, bet ceturtdien...

Rīgā un centrālajos rajonos sarkanais brīdinājums, laika apstākļi kļūst bīstami!

  Latvijas Vides, ģeoloģijas un meteoroloģijas centra sinoptiķi pirmdien visā piekrastē izsludinājuši oranžo brīdinājumu (tas nozīmē,...